염색체 이상으로 인한 유전병 종류 : 다운증후군 클라인펠터증후군 터너증후군
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염색체 이상으로 인한 유전병 종류 : 다운증후군 클라인펠터증후군 터너증후군

by 보고톡톡 2022. 4. 25.
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부모의 염색체 이상이나 유전자 결함은 아이에게 전달된다. 이 중 염색체 이상은 염색체의 개수나 구조에 문제가 있음을 의미한다. 염색체(Chromosome)는 DNA가 돌돌 말린 것인데, 각 염색체에 포함된 DNA는 유전자마다 독특한 배열 순서를 이루며, 이에 따라 세포의 활동을 조절한다. 대부분 알고 있겠지만, DNA는 우리 전신의 세포들이 성장하고 활동하는 신호를 제공하는 물질이다. 인간에게는 염색체가 23쌍(46개) 있는데, 각 쌍을 이루는 염색체 중 하나는 아버지에게서, 다른 하나는 어머니에게서 받는다. 만약 염색체에 이상이 있을 경우 몸에 심각한 결함이나 질환이 생길 수 있다. 염색체 이상으로 인한 대표적인 유전병 종류에 대해 알아본다.

1. 염색체 이상 현상 중 가장 흔한 다운증후군
2. 남자아이에게만 나타나는 클라인펠터증후군
3. 여자아이에게만 나타나는 터너증후군

 

1. 다운증후군(Down syndrome)

염색체 이상 현상 중 가장 흔한 다운증후군은 21번 염색체가 부분적으로, 또는 온전히 하나가 더 있을 경우 발생한다. 부모의 정자나 난자의 생산에 문제가 있어 잉여의 유전물질이 발생함으로 인해 신체의 여러 가지 계통에 이상 질환이 발생하게 된다.
다운증후군은 고령의 산모에게서 난 자식에게 흔하다고들 한다. 사실이다. 오래된 난자에서 문제가 일어날 확률이 높기 때문이다. 하지만 부모의 나이가 많다는 것이 다운증후군이 발생하는 이유라고 전적으로 확신할 수는 없다. 일부 사례를 보면 부모 중 한쪽의 염색체에서 전위(傳位, 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상 <위키백과 참고>)가 생기면서 21번 염색체의 한 조각이 다른 염색체에 붙어 다운증후군으로 이어진 경우도 있다.

다운증후군 염색체(이미지 제공=서울아산병원)
다운증후군 염색체(이미지 제공=서울아산병원)


다운증후군을 가진 사람은 보통의 경우보다 늘어진 팔다리, 둥근 얼굴, 치켜 올라간 눈 등의 외모적인 특징을 보인다. 다운증후군은 임신 초기에 검사로 감지할 수 있다. 물론 출생 후에는 혈액 검사로도 확인 가능하다. 장기적인 의료적 지원과 치료가 필요한 유전병이다.

 

2. 클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome)

1942년 클라인펠터(Klinefelter)가 처음 이 병에 대해 기술했고, 1959년에 그 유발 원인이 성염색체 이상이라는 점이 밝혀졌다(서울아산병원 질환백과 참고). 남자아이에게만 나타나는 유전병이다. 왜 남성에게만 클라인펠터증후군이 나타날까? 이 유전병에 걸린 사람은 Y염색체를 갖고 있기 때문이다. 생식세포의 이상 분열로 인해 정상적인 X염색체와 Y염색체 외에 X염색체가 하나 더 생성된 경우, 즉 XXY 상태인 경우이다(남성 500명 중 1명 꼴로 발생).

클라인펠터증후군을 가진 남성은 정자를 생산되지 못하는 육체적 특징을 가진다(정자를 생산하는 경우도 있음). 남성 호르몬이라고 불리는 테스토스테론(testosterone) 수치가 정상 농도 범위보다 낮게 나타나거나 남성성이 부족한 경우도 흔하다(반드시 그런 것은 아님). 또 한 가지 클라인펠터증후군이 있을 경우 새끼손가락이 넷째 손가락 쪽으로 굽는 현상이 있다. 물론 이것 또한 유전적 이상이 있는 경우에만 나타나는 현상은 아니다.

클라인펠터증후군 염색체(이미지 제공=서울아산병원)
클라인펠터증후군 염색체(이미지 제공=서울아산병원)

이 유전병은 출생 전 산모 검사(염색체 분석)를 통해 감지할 수 있으며 출생 후 혈액 검사로 확인 가능하다. 남성들이 불임 검사를 통해 뒤늦게 클라인펠터증후군 진단을 받는 경우가 대부분이다.


3. 터너증후군(Turner syndrome)

여성에게만 나타나는 터너증후군은 여성의 성적 발달이 지연되는 유전 질환으로, 1938년 Henry Turner가 처음 발표했다(서울아산병원 질환백과 참고). 터너증후군에 걸린 여아는 자궁과 난소가 비정상적이거나 아예 없어서 불임의 원인이 된다. 또한 심장이나 갑상샘, 콩팥 등 장기에 문제가 생길 수 있고, 키가 작으며, 사춘기에 성적 발달이 나타나지 않는 현상을 보인다.

터너증후군에 걸린 여성의 세포에는 X염색체가 둘이 아닌 하나만 있다. 그렇기에 여성만 걸리는 유전 질환이다. 여아 출생 2,500~3,500건 당 1건꼴로 나타나는 터너증후군은 치명적인 병은 아니지만 여러 가지 문제를 일으킬 수 있다. 터너증후군을 가진 여성은 생식력이 없기 때문에 유전될 수는 없다.

터너증후군 염색체(이미지 제공=서울아산병원)
터너증후군 염색체(이미지 제공=서울아산병원)


유전병을 미리 감지하기 위해 양수천자(amniocentesis)라는 검사를 시도해볼 수 있다. 주로 임신 15주에서 18주 정도 사이에 시도하는 양수천자(양막천자)는 긴 바늘을 자궁에 삽입해 아기를 둘러싼 양수를 채취한 뒤 아기의 세포를 조사(염색체 분석)하는 간단한 유전 정보 확인 방법이다. 검사 전 특별히 요구되는 처치는 없으며 염색체 검사 결과는 약 2주 뒤에 확인할 수 있다. 염색체 이상으로 인해 발생할 수 있는 대표적인 유전병 세 가지에 대해 살펴봤다. <끝>

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