유전자 결함 이상으로 인한 유전병 종류: 색맹 낭성섬유증 백색증 연골무형성증 헌팅톤병
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유전자 결함 이상으로 인한 유전병 종류: 색맹 낭성섬유증 백색증 연골무형성증 헌팅톤병

by 보고톡톡 2022. 5. 6.
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염색체(chromosome)에는 유전자가 들어 있다. 수천 개는 될 것이다. DNA는 데옥시리보핵산(deoxyribonuclaic acid)의 약어인데, 유전자는 DNA라는 화합물로 이루어져 있다. 각 염색체에 들어있는 DNA는 유전자마다 독특한 배열 순서를 이루며, 이에 따라 세포의 활동을 조절한다. 유전자는 인체가 기능하는데 필요한 특정 단백질을 만드는 시발점인데, 이 유전자에 이상이 생길 경우 세포 분열 시에 잘못된 신호가 내려지게 되고, 그로 인해 생긴 유전자 이상은 후손에게 전달되기도 한다.

유전자 하나에 결함이 있어 생기는 유전병은 약 4천 종류나 알려져 있다. 비정상 유전자 하나만 전달되어도 생기는 병은 우성 질환이라고 부르고, 부모 둘 다 잘못된 유전자를 물려줘야 생기는 유전병은 열성질환이라고 한다. 유전자 이상으로 인해 생기는 유전병의 대표적인 종류와 각각의 증상, 원인 등에 대해 알아본다.
1. 남성에게 흔한 색맹
2. 서양에서 흔한 치명적인 유전병인 낭성섬유증
3. 선천적인 멜라닌 결핍, 백색증
4. 뼈 성장 결함, 연골무형성증
5. 치매로 발전하는 헌팅톤병

유전자 이상으로 인한 대표적인 유전병 종류
유전자 이상으로 인한 대표적인 유전병 종류


1. 남성에게 흔한 색맹(color blindness)

색맹은 유전적으로 색깔을 잘 구분하지 못하는 유전병이다. 색맹은 여성보다 남성에게 더 흔하다. 이유가 뭘까? 일단, X염색체에는 색각과 관련된 유전자가 많다. 색맹은 대부분 X염색체에 비정상 유전자가 있고, Y염색체에는 이에 상응하는 짝이 없어 눈 속의 원뿔 세포(cone cell)들에 결함이 생겨 발생한다. 비정상인 유전자가 열성이라면, 여성은 비정상 유전자를 2개 물려받아야 이 증상이 나타날 수 있다. 반면에 남성은 어머니로부터 비정상 유전자 하나만 물려받더라도 아버지가 물려준 Y염색체에는 짝이 되는 유전자가 없어 증상이 나타난다. 이것이 X염색체 연관 열성 유전인 것이다.

통계적으로 보면, 남성의 약 8퍼센트가, 여성의 0.5퍼센트가 색맹이다. 적록색맹(red-green color blindness, 적색과 녹색을 구분 못함)이 흔하다. 물론 다른 패턴도 많다. 색맹은 시간이 갈수록 심해질 수도 있고, 계속 안정적인 경우도 있다. 후천적으로 생긴 색각이상은 원인 질환을 치료하여 개선이 가능하나 선천적인 색맹은 치료법이 없고 교정하는 방법을 찾아야 한다.

색맹과 색약인 사람의 눈에 보이는 색상 차이에 따른 색각 이상 분류
색맹과 색약인 사람의 눈에 보이는 색상 차이에 따른 색각 이상 분류

▲색맹과 색약에 대한 차이를 간단히 요약한다. 색맹은 적색, 녹색, 청색 원뿔 세포 중 두 가지의 원뿔 세포만 존재해 색을 전혀 인지하지 못하는 경우이다. 색약은 원뿔 세포 중 한 가지의 기능이 정상보다 부족한 증상으로 적색, 녹색을 혼동하는 '녹색약'이 가장 흔하게 나타난다.

 

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2. 서양에서 흔한 치명적인 유전병인 낭성섬유증(cystic fibrosis)

낭성섬유증은 허파(lung)와 이자(pancreas, 췌장, 지라)에 분비물이 두껍게 덮이는 질환이다. 허파에 건조한 점액이 두껍게 쌓여 쉽게 감염되면서 영구 손상을 일으키며, 이자액 분비도 영향을 받아 영양 섭취에 지장이 생긴다.

 

낭성섬유증 유전자는 25명 중 1명꼴로 갖고 있으며, 서양에서 흔하다. 보인자(carrier)의 자녀가 질환을 물려받을 확률은 25퍼센트이고 보인자일 확률은 50퍼센트이다. 보인자 여부는 검사를 통해 확인할 수 있고, 태아 검사도 가능하다. 증상의 정도는 개인차가 크다. 하지만 의술의 발전으로 건강과 기대수명이 굉장히 개선되었다.


3. 선천적인 멜라닌 결핍, 백색증(albinism)

서두에 부모 양쪽으로부터 문제 유전자를 물려받아야 생기는 유전병을 열성질환이라고 언급했다. 백색증은 열성질환이다. 부모가 보인자이면 증상을 물려받을 확률은 25퍼센트, 보인자가 될 확률은 50퍼센트이다. 보통 색소 생성을 지시하는 유전자에 이상이 있는 경우이다.

백색증을 가진 사람은 시력이 나쁘고, 눈, 피부, 머리카락에 색소가 부족한 증상을 보인다. 머리털, 피부 혹은 눈에 색깔이 없어 희게 보이게 되는 병으로 전신적 또는 부분적으로 나타난다. 백색증은 현재 치료법이 없으며, 태양을 피하는 게 좋다. 하지만 시력 부족은 어느 정도 교정될 수 있다. 티로신혈증 치료제인 니티시논이 백색증 환자의 멜라닌 색소를 증가시킨다는 연구결과가 있었는데(미국 국립보건원, NIH/ 2019.02) 아직 치료법이라고 할 수준은 아니다.


4. 뼈 성장 결함, 연골무형성증(achondroplasia)

성장판의 발육이상으로 발생하는 가장 흔한 뼈의 선천이상이다. 왜소증(dwarfism)이나 난쟁이증의 가장 흔한 원인이 바로 이 연골무형성증(연골 발육부전증)이다. 연골무형성증은 인구 2만 5천 명 중 1명꼴로 나타나고 있다. 뼈의 성장에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨, 키가 보통 131센티미터에 미치지 못한다.

연골무형성증은 보통염색체 우성 유전 이상으로 나타난다. 비정상 유전자가 하나이며, 짝 유전자는 정상이다. 둘 다 비정상이면 출생 전후에 죽는다. 부모가 연골무형성증이면 태아가 생존하지 못할 확률이 25퍼센트, 생존한 자식이 왜소증일 확률은 50퍼센트, 정상일 확률은 25퍼센트이다. 하지만 자식의 유전자에 새로운 돌연변이가 발생하는 경우가 대부분이다. 비정상 유전자가 하나라도 있으면 반드시 증상이 드러나게 된다. 연골무형성증에 대한 치료법은 없다.


5. 치매로 발전하는 헌팅톤병(헌팅톤 무도병, Huntington's chorea)

헌팅톤병은 치매로 발전하는 정신적 황폐 등을 특징으로 하는 유전병이다. 발병하는 연령은 일반적으로 30대에 발생하며, 15년 이내에 사망한다. 보통염색체 우성 소질로서 전달된다. 부모 중 한쪽으로부터 비정상 유전자를 물려받아도 발병한다. 헌팅톤병 부모에게서 태어난 아이는 이를 물려받을 확률이 50퍼센트이다.

 

헌팅톤병(헌팅톤 무도병)은 퇴행성 뇌질환으로 뇌 기능이 점진적으로 상실되며, 비정상적인 움직임과 치매를 동반한다. 헌팅톤병은 컴퓨터 단층촬영(CT)나 신체검사로 진단한다. 완전한 치료는 불가능하고 증상 완화만 가능하다. 헌팅톤병의 치료법은 없다. <끝>

 

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